Ez a weboldal COOKIE-kat használ!
x

Genetikai vizsgálattal kimutatható a tejcukor érzékenység és a termékenységet befolyásoló génmutáció

Cisztás fibrózis (CF)

Magyarországon minden 28. emberben a CFTR gén egyik kópiája hibás. Mára már több mint 1500 eltérést azonosítottak a CFTR génen belül. 

A CF gyakorisága indokolttá teszi a CFTR gén mutációs analízisét. Ez a vizsgálat Magyarországon egyelőre nem tartozik bele az újszülötteknél rutinszerűen elvégzett szűrésekbe, azonban több fejlett ország már jelenleg is felvette a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatok közé.

A betegség öröklődhet-e  szülőkről a gyerekekre? Ha adott esetben mindkét szülő hordozza a mutációt a CFTR génben, akkor 25% annak a valószínűsége, hogy gyermekük beteg lesz. A betegség mindkét nemet egyenlő gyakorisággal érinti.

Mikor jelennek meg a betegség tünetei? A tünetek bármely életkorban megjelenhetnek, de leggyakrabban már az első néhány életév során jelentkeznek, leggyakrabban a légzőrendszert, vagy az emésztőrendszert érintve. A születést követően az esetek 15%-ában bélelzáródás jelzi a problémát. Érdemes olyan tünetekre már a születéstől kezdve odafigyelni, mint a visszatérő köhögés és/vagy visszatérő pulmonális infiltrátumok, valamint a fizikális fejlődésben észlelhető lemaradás. A szellemi fejlődést, intelligenciát nem befolyásolja.

A termékenységre viszont súlyos hatása lehet. Attól függően, hogy melyik mutációt hordozza az egyén, már akár hordozói státusz esetén is csökken a termékenység. Férfiaknál a meddőség 1-2%-ában ez van a háttérben, amit azért fontos felismerni, mert a betegség csak a spermiumok ürülését akadályozza, így ők lombikprogramban sikeresen vehetnek részt. Meddőség esetén a klinikai genetikai szakmai kollégium javasolja a CFTR gén vizsgálatát.

Mit kell tennem a vizsgálat elvégzéséhez? Önnek csupán fel kell keresnie genetikai tanácsadónkat, aki készséggel segítségére lesz abban, hogy a vizsgálat az Ön, vagy családtagja esetében indokolt-e. Amennyiben javasolt a vizsgálat elvégzése, egy egyszerű vérvétel vagy nyálkahártya-kenet  elegendő hozzá. 

Mennyi időn belül számíthatok az eredményre? A minta levételét követően 4-6 héten belül elkészül az eredmény, melyet genetikai tanácsadónk jelez.

Tudományos háttér:
New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis
Bradley S Quon, clinician-scientist1 and Steven M Rowe, director2 
Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application.
Cutting GR. Nat Rev Genet. 2015 Jan;16(1):45-56. doi: 10.1038/nrg3849. Epub 2014 Nov 18. Review. 


Tejcukor-érzékenység - Laktóz-intolerancia 

A laktáz hiánya több módszerrel is jól diagnosztizálható. A leggyakoribbak a betegek számára igen kellemetlen terheléses vizsgálatok, melyek a gasztroenterológiai rendelőkben végezhetők el. Ennél megbízhatóbb és sokkal kevesebb kellemetlenséggel jár a genetikai vizsgálat, amely egy egyszerű vérvételből vagy nyálkahártya-kenetből történik. Bármely életkorban elvégezhető és egyszer kell csak túlesni rajta. 

A korai diagnózis fontos, mert
- laktóz fogyasztásakor a kellemetlen tünetek mellett folyamatosan károsodik a vékonybél felszívó felülete. 
- ennek következtében más tápanyagok sem szívódnak fel, nem hasznosulnak a szervezetben, tápanyagok hiánya alakul ki. 
- hosszabb távon visszafordíthatatlan súlyos betegségek alakulhatnak ki (pl. csontritkulás) a vékonybél felszívó felületének nagymértékű károsodása következtében. 

Mit kell tennem a vizsgálat elvégzéséhez? 
Önnek csupán fel kell keresnie genetikai tanácsadónkat, aki készséggel segítségére lesz abban, hogy a mindhárom gént érintő vizsgálat az Ön, vagy családtagja esetében indokolt-e. Amennyiben javasolt a vizsgálat elvégzése, egy egyszerű vérvétel vagy nyálkahártya-minta elegendő hozzá. 

Mennyi időn belül számíthatok az eredményre? 
A minta levételét követően 1 héten belül elkészül az eredmény, melyet genetikai tanácsadónk jelez Önnek, továbbá ellátja Önt az eredmény értelmezéséhez, és az esetleges további teendőkhöz szükséges információkkal. 

Tudományos háttér: DeltaBio 2000 Kft. adatbázisa



  • Oltóközpont
  • Reumatológia
  • Ideggyógyászat
  • Szemészet
  • Ultrahang
  • Bőrgyógyászat
  • Urológia
  • Sebészet
  • Fül-orr-gégészet
  • Gasztroenterológia
  • Nőgyógyászat
  • Diabetológia
  • Ortopédia
  • Kardiológia
  • Belgyógyászat
  • Endokrinológia
  • Háziorvosi praxis
  • Gyermekellátás
  • Laboratórium
  • Audiológia
  • Optika
  • Foglalkozás-egészségügy
  • Citológia
  • Egészségmegőrző szűrővizsgálat
  • Fogászat
  • Paramedicinális ellátások
  • Diétás tanácsadás
  • Bagoly Patika
  • Gyermek gasztroenterológia