A molekuláris genetika a biológia egy ága, mely a gének szerkezetével és funkciójával foglalkozik molekuláris szinten. A molekuláris genetika felhasználja a genetika és a molekuláris biológia módszereit egyaránt.
Az MTHFR tanácsadás során központi szerepet játszik az egészséges sejt működésében, csökkent működése számtalan betegség kialakulásához vezethet. Pl. szív-és érrendszeri betegségek, mélyvénás thrombózisok, tüdőembólia, stroke, emésztőrendszeri daganatok kialakulása, habituális vetélések, meddőség, polycisztás ovárium szindroma, magzati korban velőcsőzáródási rendellenességek, Down-szindróma, felnőttkorban Alzheimer kór, pánik betegségek, pajzsmirigybetegségek, 2-es típusú cukorbetegség stb. A nemzetközi szakirodalom több, mint 100 diagnózisban talált összefüggést az MTHFR és a betegségek között.
